Información por Jeanette Trillo

El último día de febrero se conmemora el “Día Mundial de las enfermedades raras” con el fin de crear conciencia sobre la existencia de estas enfermedades que afectan la calidad de vida de quien las padece.

Las enfermedades se consideran como raras cuando se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes, se calcula que aproximadamente un 8% de la población las padece, es decir alrededor de 350 millones de personas.

Gran parte de estas afecciones tienen en común afectar la capacidad del paciente para llevar su vida diaria, son crónicas y degenerativas.

Debido al bajo número de personas que llegan a padecerlas, es difícil diagnosticarlas y aún más, encontrar un tratamiento eficaz.

Enseguida te enlistaremos 5 de estas enfermedades:

• Progeria, para muchos fue más conocida gracias al personaje Benjamin Button, esta afecta a 1 de cada 7 millones de personas y se caracteriza por un envejecimiento acelerado, alopecia, crecimiento mayor de la cabeza en relación del cuerpo, etc. Esta puede llegar a presentarse entre los 18 y 24 meses de edad y los pacientes que la padecen tienen una esperanza de vida aproximada de 15 años.

• Micropsia, también llamada Síndrome de Alicia en el país de las maravillas, es una enfermedad visual y psicológica causada por una alteración en la percepción cerebral de los objetos, donde estos pueden llegar a verse mucho más pequeños de lo que son, esta enfermedad esta acompañada por una imagen corporal distorsionada y una percepción alterada del tiempo. Se cree que Lewis Carroll padecía de esta enfermedad, lo que habría inspirado el cuento de Alicia. Entre 1955 y hasta el 2015 se han registrado un total de 169 casos de esta enfermedad.

• Síndrome de Loeys-Dietz, es una enfermedad que afecta el tejido conectivo causando complicaciones como aneurismas, tortuosidad arterial, paladar arqueado alto, úvula anormal e hipertelorismo. Recientemente se han descubierto mutaciones ligadas a este síndrome por lo que aún es difícil entender su origen y sus complicaciones. Hoy en día no es posible tener una prevalencia de esta enfermedad ya que los casos conocidos (3896) no son suficientes para dar una probabilidad acertada.
• El Síndrome de Rett es una enfermedad grave y discapacitante que afecta casi exclusivamente a niñas y puede llegar a presentarse a partir de los 6 meses de edad, esta caracterizada por un deterioro de la coordinación, el habla y la capacidad para mover las manos, donde estas comienzan a tener movimientos involuntarios. No tiene cura pero se busca mejorar la calidad de vida a través de terapias físicas y de lenguaje, su prevalencia esta entre 1 de cada 10 mil y 1 de cada 15 mil niñas.

• Este ultimo lugar lo reservaremos para quienes, aunque parezca increíble, viven con enfermedades que aún no han sido descubiertas y siguen con la esperanza de algún día poder obtener una respuesta.

Existen varias fundaciones que se encuentran en la lucha por la concientización, la investigación y el llevar ayuda a todas aquellas personas que viven su día a día con una enfermedad que no tiene cura y que es difícil de tratar.